Un visiteur voit une représentation numérique du génome humain du 15 août 2001 à l'American… [+] Musée d'Histoire Naturelle de New York. Photo de Mario Tama/Getty Images.
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L’intelligence artificielle (IA) a de nombreuses applications et est, dans la plupart des cas, indétectable. Du traitement des données des articles numérisés dans les bornes de paiement automatique à la détection de la composition du sol pour la croissance des cultures, les applications de l'IA sont de plus en plus répandues.
- L’IA a de nombreuses applications et est indétectable.
- Le financement de l’IA dans la santé a triplé, avec plus de 34 milliards de dollars levés par les entreprises de biotechnologie en 2021.
- Les entreprises utilisent l’IA pour étudier le génome humain et découvrir des informations fondamentales sur le modèle humain.
- L’utilisation de l’IA peut aider à combler le fossé en matière d’accessibilité aux soins génétiques et à comprendre la diversité génomique.
Le financement de l’IA dans le domaine de la santé a triplé. En 2021, McKinsey a rapporté que les entreprises de biotechnologie ont levé plus de 34 milliards de dollars dans le monde. Au premier trimestre 2024, seules 20 entreprises de biotechnologie axées sur la santé ont levé collectivement 2,9 milliards de dollars.
Également au premier trimestre 2024, Moonwalk Biosciences a levé 57 millions de dollars en financement pour le profilage épigénétique. L'épigénétique étudie comment l'environnement et les comportements peuvent modifier le fonctionnement des gènes sans modifier la séquence d'ADN.
En 2003, le Projet Génome Humain a achevé les travaux commencés en 1990 pour générer et décoder la première séquence du génome humain. Ce travail a généré des informations fondamentales sur le modèle humain, ouvrant la porte à la médecine personnalisée, à l’accélération de l’étude de la biologie humaine et aux découvertes médicales dans les maladies neurogénératives, le cancer et les maladies cardiaques.
« Aujourd'hui, nous comprenons comment fonctionne 1% du génome humain. Cela laisse 99% du génome humain dont nous savons qu'il existe, mais nous ne comprenons pas comment ils fonctionnent », a déclaré le Dr Jennifer Hintzsche, PDG et co-fondatrice de Science de la fertilité PherDal. « Cela s'appelait à l'origine » ADN indésirable « , mais c'est loin d'être indésirable. »
« Il doit y avoir une raison biologique pour laquelle cela a été maintenu tout au long de l'évolution humaine ; nous ne comprenons tout simplement pas encore ce raisonnement », a déclaré Hintzsche. « Le décodage de 1 % du génome humain a déjà éradiqué des maladies qui nous auraient tués auparavant. »
« Combien d'autres maladies attendraient d'être éradiquées si nous pouvions simplement comprendre le but des 99 % restants du génome humain ? Cela contribuerait à changer la médecine et, plus important encore, aiderait à sauver des vies grâce à chaque pourcentage de connaissances que nous en tirerons. notre propre ADN », a ajouté Hintzsche.
Intelligence artificielle
Genialis est une société de biomarqueurs d'ARN qui a levé à ce jour 13 millions de dollars. Il utilise l’apprentissage automatique et l’IA pour examiner la biologie sous-jacente des maladies. Rafael Rosengarten, PDG et co-fondateur de Genialis, affirme que l'IA, en particulier l'apprentissage automatique, est efficace pour détecter des modèles dans des quantités massives de données, ce qui est impératif pour l'interprétation génomique.
« Chaque génome humain compte environ 6 milliards de paires de bases (trois milliards de longueur x deux copies de chaque chromosome) », a déclaré Rosengarten. « Dans chacun de nos corps, nous développons des millions de changements génomiques (mutations) au cours de notre vie, et il existe des millions de variations d'une personne à l'autre. Et souvent, aucun changement n'est causal ; il s'agit plutôt d'une combinaison de changements, donc il s’agit d’un espace de données bien adapté aux puissances de l’IA. »
Rosengarten dit que le défi du décodage d’un génome consiste à comprendre quels changements sont significatifs. « Cela pourrait signifier des changements qui se produisent dans notre corps et essayer de déchiffrer lesquels d'entre eux sont pathogènes et/ou médicamentables. »
« Cela pourrait également signifier des différences dans la séquence du génome entre des groupes de personnes ou des individus dans une population et essayer de déchiffrer laquelle de ces différences génomiques est à l'origine de la variation que nous observons, en particulier en ce qui concerne l'état de santé, la longévité, la réponse aux médicaments et d'autres problèmes médicaux. » a ajouté Rosengarten.
La fracture génomique
Les algorithmes d’IA peuvent combler le fossé en matière d’accessibilité aux soins génétiques
L’équipe Genialis analyse de vastes ensembles de données génomiques pour découvrir des modèles de prévalence des maladies et des prédispositions génétiques au sein de populations mal desservies.
Chaque ensemble de données peut contenir quelques dizaines ou quelques milliers d’échantillons de patients. « Les ensembles de données eux-mêmes vont de ceux générés par les technologies de puces à ADN à la fin des années 2000 à diverses technologies de séquençage depuis le début des années 2010 », a ajouté Rosengarten.
« Les données génomiques d'aucune personne ne sont exactement identiques, et nous constatons des différences marquées entre les groupes ethniques et entre les hommes et les femmes », a déclaré Rosengarten. « Il n'existe pas de base de données génomique centrale unique dans le monde, mais entre 60 et 80 pour cent des ensembles de données sur les patients dans le monde proviennent de personnes d'origine européenne. »
Rosengarten affirme que cela entraîne d'énormes problèmes lors du développement d'une thérapie pour une cohorte, par exemple dans les zones rurales de l'Inde, mais qu'elle est formée à partir de données provenant de personnes issues de milieux différents.
Rosengarten cite le livre de Caroline Criado Pérez, Invisible Woman, qui note que les chercheurs en médecine essayaient auparavant d'éviter les sujets féminins, lorsque cela était possible, en raison de l'hétérogénéité biologique liée, au moins en partie, aux cycles menstruels ou œstraux.
« De telles tentatives erronées visant à réduire la complexité d'une conception expérimentale ou clinique échouent délibérément à prendre en compte la variabilité qui s'avère souvent pertinente par rapport à la question scientifique ou au besoin médical en question », a déclaré Rosengarten.
Rosengarten dit qu'il convient de noter que depuis 2014, les National Institutes of Health exigent que les candidats à une subvention incluent des plans visant à atteindre la parité des sexes parmi les modèles précliniques et expérimentaux, mais que le sexe de l'organisme n'est pas toujours évident à partir des métadonnées associées aux données publiques ou même bases de données propriétaires.
Genialis affirme lutter contre cette disparité en travaillant avec des institutions du monde entier, notamment au Qatar, en Inde et plus largement en Asie, pour créer ce qu'ils pensent être les ensembles de données sur le cancer les plus ethno-géographiquement diversifiés au monde et trouver des solutions qui fonctionneront dans le monde. patients visés.
« Genialis s'approvisionne délibérément en ensembles de données auprès de notre réseau mondial de partenaires cliniques, de sorte que les données que nous utilisons pour former et valider nos algorithmes de biomarqueurs soient inclusives et reflètent la population en intention de traiter dans son ensemble », a déclaré Rosengarten. « Cette intentionnalité est essentiel car s’appuyer sur des données qui représentent une population trop restreinte sera plein de lacunes et de biais, ce que les algorithmes d’IA et d’apprentissage automatique apprendront. »
Comprendre la diversité génomique
« Ainsi, le premier génome a été réalisé sur un seul homme. UN», a déclaré Hintzsche. « Pendant longtemps, la plupart des recherches cliniques sur des sujets comme le cancer ont été réalisées en comparant une tumeur aux petits ensembles de données auxquels nous avions accès, qui contiennent les génomes d'une poignée de personnes seulement, manquant de diversité génétique. »
Hintzsche dit que nous devons réfléchir à quel point ces génomes doivent être sous-représentés.
« La plupart des recherches cliniques se sont concentrées sur la comparaison de l'ADN avec seulement une poignée d'ADN de personnes », a déclaré Hintzsche. « Par exemple, si nous examinons l'ADN d'une tumeur et le comparons à ce petit ensemble de données sur l'ADN de quelques personnes, comment pouvons-nous savoir si une mutation dans l'ADN provoque le cancer ou si elle est simplement courante chez les personnes de certains milieux ? La plupart du temps, nous ne le faisons pas.
« Nous n’avons presque aucune compréhension de la diversité génomique qui pourrait expliquer tant de raisons différentes pour lesquelles les gens réagissent différemment aux traitements ou même aux maladies. Tout cela est caché dans l’espace profond de l’ADN que nous n’avons même pas encore commencé à comprendre.
